九成癌症的原因都是不明的,大约只有5-10%的癌症是属遗传性。遗传性癌症是指,若父/母患上的癌症是由遗传性基因而引起,而这遗传性基因有机会遗传给下一代;下一代带有这基因不一定会患癌,但会比其他没有带有这基因的人更高风险患上癌症。

两者是不同的,肿瘤基因测试是检查肿瘤细胞表面的生物标志(tumor bookmarker)或肿瘤的DNA/RNA,用来指导治疗方向。 而遗传性癌症风险基因测试是测试病人或家属有否带有遗传性基因,若果带有基因,患上某类癌症的风险就会增加,测试基因可作预防癌症或治疗指导之用。如著名国际女星Angelina Jolie 携有遗传性基因BRCA1,因这基因突变会增加患上乳癌和卵巢癌的风险,因此她做了预防性的切除双乳和卵巢手术。另外,某些癌症若然和MMR 缺乏有关,可以考虑利用免疫系统抑制剂以控制病情。

国际临床指南建议以下患者进行遗传性基因检查,包括:

患有这些癌症的患者,了解他们的癌症是否与遗传性有关,能有助他们选择最佳治疗方案。
另外,若果家族中带有遗传性癌症综合症的表征,也建议咨询医生是否需要作遗传性基因测试,这些表征包括:

接受遗传性基因测试之前需咨询医生或遗传基因辅导,先了解个人和家族病史和潜在的风险,才作基因测试。
遗传性基因测试通常以血液测试为主,有时也会用唾液样本,将血液或唾液样本送到实验室,测试结果通常在两至三周内有结果。
请紧记,大部份癌症是与遗传性基因无关的,要预防癌症,需注意生活习惯:远离烟酒、定期作适量运动、控制体重、健康饮食、保持良好心理状态、接种相关疫苗,如人乳头状瘤病毒(HPV)疫苗及乙型肝炎疫苗等。

撰文:香港大学临床肿瘤学系临床助理教授陈颖乐医生