九成癌症的原因都是不明的,大約只有5-10%的癌症是屬遺傳性。遺傳性癌症是指,若父/母患上的癌症是由遺傳性基因而引起,而這遺傳性基因有機會遺傳給下一代;下一代帶有這基因不一定會患癌,但會比其他沒有帶有這基因的人更高風險患上癌症。

兩者是不同的,腫瘤基因測試是檢查腫瘤細胞表面的生物標誌(tumor bookmarker)或腫瘤的DNA/RNA,用來指導治療方向。 而遺傳性癌症風險基因測試是測試病人或家屬有否帶有遺傳性基因,若果帶有基因,患上某類癌症的風險就會增加,測試基因可作預防癌症或治療指導之用。如著名國際女星Angelina Jolie 攜有遺傳性基因BRCA1,因這基因突變會增加患上乳癌和卵巢癌的風險,因此她做了預防性的切除雙乳和卵巢手術。另外,某些癌症若然和MMR 缺乏有關,可以考慮利用免疫系統抑制劑以控制病情。

國際臨床指南建議以下患者進行遺傳性基因檢查,包括:

患有這些癌症的患者,了解他們的癌症是否與遺傳性有關,能有助他們選擇最佳治療方案。
另外,若果家族中帶有遺傳性癌症綜合症的表徵,也建議諮詢醫生是否需要作遺傳性基因測試,這些表徵包括:

接受遺傳性基因測試之前需諮詢醫生或遺傳基因輔導,先了解個人和家族病史和潛在的風險,才作基因測試。
遺傳性基因測試通常以血液測試為主,有時也會用唾液樣本,將血液或唾液樣本送到實驗室,測試結果通常在兩至三週內有結果。
請緊記,大部份癌症是與遺傳性基因無關的,要預防癌症,需注意生活習慣:遠離煙酒、定期作適量運動、控制體重、健康飲食、保持良好心理狀態、接種相關疫苗,如人乳頭狀瘤病毒(HPV)疫苗及乙型肝炎疫苗等。

撰文:香港大學臨床腫瘤學系臨床助理教授陳穎樂醫生