什麼是BRCA基因？

BRCA基因主要指BRCA1及BRCA2兩個基因，它們分別指導BRCA1及BRCA2蛋白形成，而這兩種蛋白負責修復斷裂的DNA，具有腫瘤抑制功能。一旦BRCA基因出現突變，便會成為帶來遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌及其他種類癌症的成因。 

BRCA 可分為 

1. 遺傳而得的「生殖細胞基因突變（Germline mutations)」：患者全身所有細胞都帶有這種變異，此類變異有一半機會率遺傳給下一代，無論男女都有機會遺傳。 
2. 後天出現的「體細胞基因突變(Somatic mutations)」：此類變異是腫瘤出現自發性的基因變化，與遺傳性冇關係，不會遺傳給下一代。 

研究指出，一般大眾（特定人種除外）帶有遺傳性BRCA1或2變異基因的機會率分別是1/400及1/800，若帶有遺傳性BRCA1或2變異，患上卵巢癌、乳癌、前列腺癌、胰臟癌等癌症的機會會較一般人高。其他癌症，例如膽管癌、胃癌、直腸癌、喉癌等也可能和BRCA有關。 

A. 卵巢癌

一般女性終生罹患卵巢癌的風險約 1.4%；遺傳了 BRCA1 變異的女性會有 39%患上卵巢癌；而遺傳了BRCA2 變異的女性則會有 11% 至 17% 於 70 歲或以前患上卵巢癌。可見帶有BRCA 基因異常的女性患上卵巢癌的風險較普通女性高50倍。 

B. 乳癌

一般女性終生罹乳癌的風險約 12%。遺傳了 BRCA1 變異的女性會有 55% 至 65%; 遺傳了BRCA2 變異的女性則會有 45% 於 70 歲或以前患上乳癌，比一般人患上乳癌的風險高60倍。 

C. 前列腺癌

另外，帶有BRCA基因變異的男性患上前列腺癌則比一般男性高出4.5倍。

這項測試只需要抽取血液或唾液樣本, 然後直接送往實驗室進行化驗。 

以個人而言，基因測試結果能幫助病人知道自己是否帶有基因，若果帶有基因，可能需要定期作身體檢查，盡早知道有沒有其他地方發現癌症：例如乳癌、胰臟癌等。 

另外，基因檢測能夠幫助醫生決定病人是否合適接受鏢靶藥，如PARP抑制劑，這種標靶藥物在帶有BRCA基因變異的細胞最能發揮療效，能夠防止PARP酵素正常修復DNA斷裂，針對BRCA變異細胞中這方面的缺陷。例如晚期卵巢癌病人若帶有BRCA 基因變異，於一線鉑金化療後使用PARP抑制劑作維持性治療藥物，能延長患者的無惡化存活率。 

於家庭而言，由於突變基因帶有家族遺傳性，攜帶者的直系親屬 ( 如其父母、兄弟姊妹及子女 ) 有一半機會帶有相同的突變基因。基因測試能協助繪製家族病歷圖譜以及讓家族成員早一步找到最適合的預防方法。 

檢驗BRCA 對病人和家屬也會帶來一定的心理負擔，建議於測試前先和專科醫生商討。 

文：阮浩鈞先生 

審閱：香港大學婦產科臨床副教授謝嘉瑜醫生 

最後更新日期：2023年9月11日