什么是BRCA基因？

BRCA基因主要指BRCA1及BRCA2两个基因，它们分别指导BRCA1及BRCA2蛋白形成，而这两种蛋白负责修复断裂的DNA，具有肿瘤抑制功能。一旦BRCA基因出现突变，便会成为带来遗传性乳癌、卵巢癌、前列腺癌及其他种类癌症的成因。 

BRCA 可分为 

1. 遗传而得的“生殖细胞基因突变（Germline mutations)”：患者全身所有细胞都带有这种变异，此类变异有一半机会率遗传给下一代，无论男女都有机会遗传。 
2. 后天出现的“体细胞基因突变(Somatic mutations)”：此类变异是肿瘤出现自发性的基因变化，与遗传性冇关系，不会遗传给下一代。 

研究指出，一般大众（特定人种除外）带有遗传性BRCA1或2变异基因的机会率分别是1/400及1/800，若带有遗传性BRCA1或2变异，患上卵巢癌、乳癌、前列腺癌、胰脏癌等癌症的机会会较一般人高。其他癌症，例如胆管癌、胃癌、直肠癌、喉癌等也可能和BRCA有关。 

A. 卵巢癌

一般女性终生罹患卵巢癌的风险约 1.4%；遗传了 BRCA1 变异的女性会有 39%患上卵巢癌；而遗传了BRCA2 变异的女性则会有 11% 至 17% 于 70 岁或以前患上卵巢癌。可见带有BRCA 基因异常的女性患上卵巢癌的风险较普通女性高50倍。 

B. 乳癌

一般女性终生罹乳癌的风险约 12%。遗传了 BRCA1 变异的女性会有 55% 至 65%; 遗传了BRCA2 变异的女性则会有 45% 于 70 岁或以前患上乳癌，比一般人患上乳癌的风险高60倍。 

C. 前列腺癌

另外，带有BRCA基因变异的男性患上前列腺癌则比一般男性高出4.5倍。 

这项测试只需要抽取血液或唾液样本, 然后直接送往实验室进行化验。

以个人而言，基因测试结果能帮助病人知道自己是否带有基因，若果带有基因，可能需要定期作身体检查，尽早知道有没有其他地方发现癌症：例如乳癌、胰脏癌等。

另外，基因检测能够帮助医生决定病人是否合适接受镖靶药，如PARP抑制剂，这种标靶药物在带有BRCA基因变异的细胞最能发挥疗效，能够防止PARP酵素正常修复DNA断裂，针对BRCA变异细胞中这方面的缺陷。例如晚期卵巢癌病人若带有BRCA 基因变异，于一线铂金化疗后使用PARP抑制剂作维持性治疗药物，能延长患者的无恶化存活率。

于家庭而言，由于突变基因带有家族遗传性，携带者的直系亲属 ( 如其父母、兄弟姊妹及子女 ) 有一半机会带有相同的突变基因。基因测试能协助绘制家族病历图谱以及让家族成员早一步找到最适合的预防方法。

检验BRCA 对病人和家属也会带来一定的心理负担，建议于测试前先和专科医生商讨。

文：阮浩钧先生

审阅：香港大学妇产科临床副教授谢嘉瑜医生

最后更新日期：2023年9月11日